Defisiensi Dopami

Sindrom defisiensi dopamin adalah kondisi keturunan langka yang hanya memiliki 20 kasus yang dikonfirmasi. Ini juga dikenal sebagai sindrom defisiensi transport dopamin dan parkinsonisme-distonia infantil.

Kondisi ini memengaruhi kemampuan anak untuk menggerakkan tubuh dan otot mereka. Meskipun gejala biasanya muncul selama masa bayi, gejala-gejalanya mungkin tidak muncul sampai nanti di masa kanak-kanak.

Gejala mirip dengan gangguan gerak lainnya, seperti penyakit Parkinson remaja. Karena ini, sering salah didiagnosis. Beberapa peneliti juga berpikir bahwa itu lebih umum daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Kondisi ini progresif, yang berarti memburuk dari waktu ke waktu. Tidak ada obatnya, jadi perawatan berfokus pada mengelola gejala.

Terus membaca untuk mempelajari lebih lanjut.
Apa gejalanya?

Gejala biasanya sama terlepas dari usia yang mereka kembangkan. Ini mungkin termasuk:

    kram otot
    kejang otot
    tremor
    otot-otot bergerak sangat lambat (bradikinesia)
    kekakuan otot (kekakuan)
    sembelit
    kesulitan makan dan menelan
    kesulitan berbicara dan membentuk kata-kata
    masalah memegang tubuh dalam posisi tegak
    kesulitan dengan keseimbangan saat berdiri dan berjalan
    gerakan mata tak terkendali

Gejala lain mungkin termasuk:

    gastroesophageal reflux disease (GERD)
    serangan radang paru-paru yang sering terjadi
    kesulitan tidur

Apa yang menyebabkan kondisi ini?

Menurut National Library of Medicine AS, kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada gen SLC6A3. Gen ini terlibat dalam pembuatan protein transporter dopamin. Protein ini mengontrol berapa banyak dopamin yang diangkut dari otak ke sel yang berbeda.

Dopamin terlibat dalam segala hal mulai dari kognisi dan suasana hati, hingga kemampuan untuk mengatur gerakan tubuh. Jika jumlah dopamin dalam sel terlalu rendah, itu dapat mempengaruhi kontrol otot.
Siapa yang berisiko?

Sindrom defisiensi dopamin adalah kelainan genetik, yang berarti seseorang dilahirkan dengan itu. Faktor risiko utama adalah susunan genetik dari orang tua anak. Jika kedua orang tua memiliki satu salinan gen SLC6A3 yang dimutasi, anak mereka akan menerima dua salinan gen yang diubah dan mewarisi penyakit.
Bagaimana cara diagnosa?

Sering kali, dokter anak Anda dapat membuat diagnosis setelah mengamati tantangan apa pun yang mungkin mereka miliki dengan keseimbangan atau gerakan. Dokter akan mengkonfirmasi diagnosis dengan mengambil sampel darah untuk menguji penanda genetik kondisi.

Mereka juga dapat mengambil sampel cairan serebrospinal untuk mencari asam yang berhubungan dengan dopamin. Ini dikenal sebagai profil neurotransmitter.
Bagaimana cara perawatannya?

Tidak ada rencana perawatan standar untuk kondisi ini. Percobaan dan kesalahan sering diperlukan untuk menentukan obat mana yang dapat digunakan untuk manajemen gejala.

Para peneliti telah lebih berhasil dalam mengelola gangguan pergerakan lainnya yang terkait dengan produksi dopamine. Misalnya, levodopa telah berhasil digunakan untuk meredakan gejala penyakit Parkinson.

Ropinirole dan pramipexole, yang merupakan antagonis dopamin, telah digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson pada orang dewasa. Para peneliti telah menerapkan obat ini untuk sindrom defisiensi dopamin dengan beberapa keberhasilan. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan potensi efek samping jangka pendek dan panjang.

Strategi lain untuk mengobati dan mengelola gejala mirip dengan gangguan gerak lainnya. Ini termasuk pengobatan dan perubahan gaya hidup untuk mengobati:

    kekakuan otot
    infeksi paru-paru
    masalah pernapasan
    GERD
    sembelit

Bagaimana pengaruhnya terhadap harapan hidup?

Bayi dan anak-anak dengan sindrom defisiensi transporter dopamin mungkin memiliki rentang hidup yang lebih pendek. Ini karena mereka lebih rentan terhadap infeksi paru-paru yang mengancam jiwa dan penyakit pernapasan lainnya.

Dalam beberapa kasus, pandangan seorang anak lebih menguntungkan jika gejalanya tidak muncul selama masa bayi.